অ্যাক্সেনফেল্ড-রিগার সিনড্রোমের (মেডিকেল ইন্টেলিজেন্স ইউনিট) আণবিক প্রক্রিয়া

লেখক: অ্যামেন্ড্ট, ব্র্যাড এ.

ব্র্যান্ড: স্প্রিংগার

সংস্করণ: ২০০৫ সংস্করণ।

বাঁধাই: হার্ডকভার

বিন্যাস: চিত্রিত

পৃষ্ঠা সংখ্যা: ১০৬

প্রকাশের তারিখ: ১৩-০৭-২০০৫

পার্ট নম্বর: ৯৭৮০৩৮৭২৬২২২২

বিস্তারিত: অ্যাক্সেনফেল্ড-রিগার সিন্ড্রোম (ARS) রোগের আণবিক জীববিজ্ঞানের উপর সাম্প্রতিক গবেষণা একত্রিত করতে পেরে আমরা আনন্দিত। পরবর্তী অধ্যায়গুলিতে আমরা পর্যালোচনা করব এবং এই ভিন্নধর্মী ব্যাধিগুলির আণবিক ভিত্তির জন্য সরাসরি প্রমাণ প্রদান করব, যার মধ্যে রিগার সিন্ড্রোম এবং রিগার অ্যানোমালি অন্তর্ভুক্ত। যদিও ARS রোগীদের প্রাথমিকভাবে 1930-এর দশকের গোড়ার দিকে নির্ণয় করা হয়েছিল, এই জেনেটিক ব্যাধির সাথে সম্পর্কিত ক্রোমোসোমাল লোকির সাম্প্রতিক সনাক্তকরণ পর্যন্ত ARS-এর জেনেটিক ভিত্তি অজানা ছিল। 1990-এর দশকের মাঝামাঝি সময়ে ডক্টর জেফ্রি সি. মারে এবং এলেনা ভি. সেমিনা অবস্থানগত ক্লোনিং কৌশলগুলির মাধ্যমে PITX2-কে ARS-এর সাথে সম্পর্কিত জিন হিসাবে চিহ্নিত করেছিলেন। এই গবেষকরা PITX2-এর বিন্দু মিউটেশনগুলি সনাক্ত করতে সক্ষম হয়েছিলেন যা ARS রোগীদের সাথে যুক্ত ছিল। ARS রোগীদের ক্লিনিক্যালি বেশ কয়েকটি বিকাশগত অসঙ্গতি দেখা গিয়েছিল যা PITX2 হোমিওবক্স ট্রান্সক্রিপশন ফ্যাক্টরের কার্যকারিতা সম্পর্কে আরও সূত্র প্রদান করেছিল। ARS রোগীদের ফেনোটাইপিক পরিবর্তনশীলতা ইঙ্গিত দেয় যে PITX2 স্বাভাবিক বিকাশ প্রক্রিয়া নিয়ন্ত্রণের জন্য অন্যান্য অনেক কারণের সাথে অংশগ্রহণ করতে পারে। ARS বিকাশগত অসঙ্গতির লক্ষণ হল চোখ, দাঁত এবং নাভির ত্রুটি। তবে, অস্বাভাবিক পিটুইটারি, হৃদপিণ্ড এবং ক্র্যানিওফেসিয়াল বিকাশও সনাক্ত করা হয়। এইভাবে, ARS রোগীরা এই অঙ্গ এবং কাঠামোর বিকাশে PITX2 এর জড়িত থাকার প্রথম লিঙ্ক প্রদান করে। এই অসঙ্গতির কিছু এপিজেনেটিক এবং জেনেটিক ইঁদুর, ছানা, জেব্রাফিশ এবং ব্যাঙের গবেষণায় সংক্ষেপে আলোচনা করা হয়েছে যা পরবর্তী অধ্যায়গুলিতে পর্যালোচনা করা হবে।

ইএএন: 9780387262222

প্যাকেজের মাত্রা: ৯.৩ x ৬.২ x ০.৫ ইঞ্চি

ভাষা: ইংরেজি